Resumen

Introducción: las alteraciones oftalmológicas se presentan en el 85% de los pacientes con Síndrome de Down y este a su vez es la alteración cromosómica más frecuente en nacidos vivos, el principal motivo de consulta genética y de discapacidad intelectual dentro de esta etiología.  

Objetivos: la finalidad de esta investigación fue describir las alteraciones oftalmológicas que presentan los pacientes con síndrome de Down que se atienden en la unidad de genética del Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral, enero 2019- diciembre 2024.

Material y métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo, de corte transversal y retrospectivo; los datos fueron obtenidos mediante la revisión de los expedientes clínicos de pacientes previamente diagnosticados. La población de estudio fue de 309 pacientes, obteniendo una muestra probabilística de 265 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión. La técnica de recolección de datos empleada por los investigadores fue un formulario digital de registro de datos que contenía las variables.

Resultados: 265 pacientes fueron diagnosticados con alteraciones oftalmológicas, lo que corresponde a un 85.7%. La edad materna que obtuvo una mayor frecuencia fue en mujeres con edades entre 36 y 40 años, representando un 27%.  El principal rango de edad diagnosticada fue entre los 0 y 2 años, esto corresponde al 91%. El sexo más prevalente fue el masculino en un 59%. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la fisura palpebral oblicua presente en un 76.6% de los pacientes, seguido del epicanto 58.9% y el hipertelorismo en un 49.1%.

Introduction: ophthalmological alterations occur in 85% of patients with Down syndrome, which is the most common chromosomal abnormality in live births and the main reason for genetic and intellectual disability consultations within this etiology.

Objectives: the purpose of this study was to describe the ophthalmological alterations present in patients with Down syndrome treated in the Genetics Unit of Dr. Robert Reid Cabral Children's Hospital, from January 2019 to December 2024.

Materials and Methods: a retrospective, cross-sectional, descriptive, observational study was conducted. Data was obtained by reviewing the medical records of previously diagnosed patients. The study population consisted of 309 patients, resulting in a probability sample of 265 who met the inclusion criteria. The data collection technique used by the researchers was a digital data entry form containing the variables.

Results: 265 patients were diagnosed with ophthalmological disorders, corresponding to 85.7%. The most frequent maternal age was women between 36 and 40 years, representing 27%. The main age range diagnosed was between 0 and 2 years, corresponding to 91%. The most prevalent sex was male, at 59%. The most frequent clinical manifestations were oblique palpebral fissure present in 76.6% of patients, followed by epicanthus in 58.9% and hypertelorism in 49.1%.